体内先天缺乏一种酶,女婴出生后腹泻不止,瘦成“纸片人”!全球文献报道仅29例
极目新闻记者 刘迅
通讯员 薛源
宝宝出生后没几天就呕吐腹泻不止,瘦成了“纸片人”,严重时几分钟就要换三四片尿不湿,哭声微弱。一筛基因,这是罕见的常染色体隐性遗传病,宝宝身体无法代谢脂肪。经武汉儿童医院新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科等多科医护的救治,宝宝挺过难关,加速“追赶生长”,一家人的生活也步入正轨。元宵节前,患儿家属给医生发来一条暖心短信:“谢谢你们,遇见您和消化内科医护是我们最大的幸运!”
【资料图】
刘捷医生接诊小患儿(图文无关)
宝宝出生后腹泻暴瘦
2年前,家住孝感的女童安安(化名)足月出生,体重3.25公斤,模样粉嫩可爱。就在一家人欣喜不已时,出生仅几天的安安开始上吐下泻,一开始,妈妈以为是奶喂多了娃不好消化,可奇怪的是,随后几天减了奶量,宝宝还是吐,甚至越来越严重,一天要拉十多次蛋花汤样的稀便,体重也出现下降。
安安50天大时,家人将她抱到武汉儿童医院就诊。医生回忆,当时安安情况很严重,体重只有2.5公斤,极度营养不良,皮肤粘膜苍白、手脚冰凉、脱水严重,还有电解质紊乱、代谢性酸中毒、低钾、低蛋白血症等危象表现。
通过检查,在排除消化道畸形、脑部疾病后,该院新生儿内科医生考虑,可能是先天性遗传代谢方面的疾病,建议做相关基因筛查。家人焦急等待一个月后,基因筛查结果显示,安安患有罕见的常染色体隐性遗传病——二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因纯合突变,这在全球有文献报道的相关病例仅29例。医生说,有这种突变的患者多于新生儿期起病,主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良。
医护家长齐心救治
找到了病因,医护想方设法救治,一方面通过补充白蛋白、纠正电解质紊乱、输注红细胞、补液等进行对症治疗,另外从饮食上调理,寻找适合她吃的“口粮”,帮宝宝追赶体重。
不过,安安的治疗之路充满了艰辛。由于营养不良,体重增长缓慢,她长到7个月大时体重只有5.2公斤,仅相当于一个2个月大婴儿的体重。一岁之前,安安大多时间是在医院度过,病情不稳定时曾两次转入重症医学科。“好几次,我们都担心孩子可能活不过来了。”安安的妈妈说。
该院消化内科副主任医师刘捷回忆自己查房时,看到孩子腹泻次数非常频繁,有时几分钟内就换了三四片尿不湿,哭声微弱,眼睛多数时间闭着,没有一点神采。
由于安安需要长期进行静脉输液治疗,医护决定为她置入PICC导管(经外周静脉穿刺置入中心静脉导管),减少频繁穿刺带来痛苦。而安安体重轻、浑身浮肿,穿刺置管难度极高,武汉儿童医院重症医学科护士李小丹排除万难,为安安搭起了营养供应的“生命通道”。
寻找适合安安吃的“口粮”,过程也充满曲折。刘捷介绍,二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)是人体吸收脂肪和存储脂肪所必需的酶,可安安身体无法代谢摄入的脂肪,就会造成腹泻。所以母乳和一般的配方奶粉她都不能吃,尝试了其他特殊奶粉,虽然腹泻减少了,但是体重不增加,刘捷查询资料,为她寻找到一款高含量的中链脂肪酸奶粉,可以跳过脂肪代谢途径,直接吸收。
在医护和家长的共同努力下,安安的体重逐步增加。如今,安安身高长到了83厘米,体重长到了10.5公斤。
“孩子断断续续住院一年,新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科医护都给了我们很大的帮助。”安安的妈妈说,每次遇到拿不准的问题,就求助遗传代谢内分泌科陈晓红和消化内科刘捷两位医生,总能得到及时回复,孩子现在生病少了,她也能出去工作了。
(图片由通讯员张祖国 提供)
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