山东男子捐髓,救武汉罕见病打工妹 湖北首例成人范可尼贫血移植开启 关注
荆楚网(湖北日报网)讯(记者 黄涛 通讯员张梦石 谯玲玲)4月12日晚,满载中华骨髓库志愿者爱心的248毫升造血干细胞,从山东济南运抵湖北武汉市第一医院,输入33岁罕见病患者熊腾的体内。她是湖北省首例成人范可尼贫血干细胞移植者。
【资料图】
(造血干细胞移植前,武汉市第一医院血液内科主任程辉在仓外鼓励熊腾 通讯员代雨朦摄)
熊腾是湖北随州人,随老公在武汉打工多年。平日自觉身体较为健康,极少看病,未主动体检过。一年前,突发严重耳鸣,就诊时发现贫血严重。2023年伊始,她因乏力、耳鸣加重,转诊至武汉市第一医院血液内科,要求行输血支持治疗。
熊腾的几处特殊性,引起了主治医师程平的注意:父母属于表兄妹近亲结婚;身材明显矮小,身高仅145cm、体重40kg;结婚7年一直未孕,妇科彩超发现子宫发育异常(双角子宫),存在不育症。与科主任程辉交流病情后,为其申请了全基因测序检测,提示患有遗传性造血衰竭性疾病——范可尼贫血。
此病极为罕见,于2018年收录我国《第一批罕见病目录》。范可尼贫血属于先天性造血衰竭性疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭、先天性畸形和恶性肿瘤高发生率为主要临床特征。发病中位年龄在7岁以下,只有9%的患者发生在成年。
作为一种遗传性的造血衰竭性疾病,范可尼贫血无法通过药物治愈。严重贫血虽可通过间断输血改善贫血症状,但长期输血会面临铁过载最终出现脏器铁沉积导致功能衰竭。此病高风险可转化为急性髓系白血病,进展更为迅速,治疗更为棘手。异基因造血干细胞移植是目前可以让患者长期缓解和生存的唯一治疗方法。
患如此罕见病,实属不幸。但命运这次格外地眷顾了熊腾。从随州大山一同走出来的老公,坚定地拿出打工积蓄给她进行造血干细胞移植。程辉主任很快在中华骨髓库筛选到了全相合的健康供者——一位远在山东济南的青年男子,他不仅愿意捐赠造血干细胞,还顺利通过了严格的捐赠前体检。
因为属罕见病,成人范可尼贫血的异基因造血干细胞移植经验十分匮乏,在湖北省内尚无一家移植中心开展过。再者,由于基因突变导致DNA的修复功能缺失,熊腾对移植预处理化疗的敏感性更强,其脏器功能的耐受性更差,稍有不慎,可出现严重的预处理化疗毒副反应。程辉主任联系全国各顶级移植中心的移植专家,反复探讨沟通细节,为熊腾制定出最合适的干细胞移植方案。
(4月12日晚,志愿者的干细胞送抵武汉市第一医院输入熊腾体内 通讯员黄智红 供图)
坚强挺过5天的预处理化疗,至4月12日志愿者的造血干细胞输入体内,熊腾将在武汉市第一医院血液内科干细胞移植仓内呆上3周左右,等待生命奇迹的到来。“我们虽不能保证百分之百的成功,但保证付出百分之百的努力。”熊腾记着入仓前程辉主任对她说的话,默默鼓励自己快快好起来,“我要继续跟老公一起打工挣钱。”
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