厦门网讯（文/厦门晚报记者 匡惟 通讯员 石青青 陈锋 漫画/小牛）刚出生时不爱吃东西，体型瘦小，两三岁后食量大增，变得白白胖胖的，但手小脚也小，而且，此时的他(或她)一见到食物便无法控制自己，有时还会大发脾气。你我的身边可能就有这样的孩子，他们是怎么啦？仅仅是贪吃吗？

医生提醒，如果孩子有这样的变化，就要警惕了，很可能这孩子患上了小胖威利综合征。早期诊断并接受长期综合治疗，对得这种病的孩子来说非常重要。

【病例】

刚出生时食量小 长大些却吃得很多

小囡(化名)几个月大时，身型比同龄孩子要小很多，不仅个子小，食量也很小，妈妈想多喂几口奶，小囡就会不停哭闹。家长还以为孩子的瘦小是食量小造成的，于是抱着孩子到厦门大学附属中山医院儿科就诊。儿科主任陈凌了解症状后对小囡进行了仔细检查，“这不是小胖威利综合征婴儿时期的症状吗？”经过基因检测，陈凌的猜测得到证实。

音音(化名)4岁多了。刚出生时，音音就因为松软、进食不佳而住院了十多天，但当地医院未能及时查出问题。出院后，音音吃得不多，依旧比较瘦弱。孰料，1岁之后，一切都不一样了。音音的食量突然变大，到两三岁时，便比同龄的孩子胖很多。虽然体重增加了，语言能力却不行，直到就诊时，说话仍旧不利索。家长带音音到市妇幼保健院行为发育科就诊。了解孩子的日常情况后，行为发育科医生将音音转诊给儿内科副主任医师陆妹。经过基因检测，音音被确诊为小胖威利综合征，目前正在接受系统性治疗。

【病因】

染色体异常引起 不同年龄症状不同

小胖威利综合征是染色体异常引起的疾病，虽然是罕见病，但发生率约在万分之一至三万分之一之间。不同年龄段的孩子，症状不同。

陈凌和陆妹两位医生告诉记者，新生儿及婴儿时期，小胖威利综合征患儿的表现主要是食量小、吸吮能力较差、喂养困难。因为肌张力低，孩子往往是瘦弱的。“如果没有得到及时有效的治疗，他们会因为喂养不良而无法茁壮成长，容易合并低血糖、肺炎等症状和早期运动语言发育落后。这些孩子在婴儿期还会出现特殊面容，皮肤较白、杏仁眼、脸长、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小脚。”陆妹说，一岁之后，这些患儿食量会逐渐增大，甚至暴饮暴食，这也是小胖威利综合征患儿被称为“贪吃的天使”的原因。“长期的饮食过量摄入会导致肥胖，而在肥胖之下，又隐藏着许多危机，甚至随时可能面临死亡的威胁。”

陈凌说，在家长刻意限制饮食的情况下，有些孩子会自行去寻找非食物食用，可能会出现食管异物、消化道疾病等问题。如果孩子夜间打鼾，大概率是呼吸梗阻引起的呼吸暂停，在这样的睡眠下，孩子会缺氧，可能影响到神经系统，甚至猝死。

陆妹说，过度肥胖还可能引发心肺功能疾病。“这类孩子永远吃不饱，曾有患儿一顿吃十几份外卖，加重了肥胖和身体各脏器的负担，最终这个孩子因为心跳呼吸骤停在家离世了，很遗憾。”

随着年龄的增长，患儿会出现认知、行为发育异常，比如发育迟缓、语言能力较弱、性发育落后、智力低于同龄人等。“患儿还会存在内分泌轴异常等。”陈凌说。“除了发育，他们的性格也会发生变化，容易发怒或者强迫行为。”陆妹说，“不过，即使是生气时，绝大多数患儿始终都是很温暖的孩子。他们也许会伤害自己，例如自我皮肤损伤、抠皮肤，极少去伤害他人。”

陆妹说，还在妈妈肚子里的时候，有些孩子可能就有征兆，会表现为不爱动或者胎位异常，需要助产或者剖腹产。

【治疗】

早期综合治疗和训练 可延长寿命提高生活质量

两位医生均表示，虽然目前医学上尚不能根治小胖威利综合征，但经过早期的综合治疗和训练，能够延长孩子的寿命，提高孩子的生活质量。

陈凌说，在严格的营养控制之下，患儿的内分泌水平可以经过生长激素的治疗而改善，从而让他们的生长发育接近同龄人的水平，智力也可以经过训练而提高。“我们这边就有这样的患儿，在积极治疗后，有时甚至看不出来这是个小胖威利综合征患儿，尤其是在他安静做手工时。”陆妹说。

陈凌说，小胖威利综合征后续治疗是个综合性、长期性过程。患儿需要有专科医生终身随访，随时监督他们各脏器系统的损伤及治疗情况，但更重要的是家长的付出。只有家长时刻陪在孩子身边，才能获得更好的治疗效果。

“比如，生长激素是目前治疗小胖威利综合征的明确有效的药物，家长必须学会注射生长激素。又比如，家长要严格控制孩子的饮食，让孩子养成良好的饮食习惯。持续性的综合训练例如语言、行为训练等技巧，都需要家长共同掌握，在日常中帮助孩子训练。”陆妹说。

【建议】

及早进行基因检测 可提高早期诊断率

“小胖威利综合征有可能误诊为其他疾病，比如肥胖、食欲过量、语言发育迟缓、智力低下、性腺发育不全等。”陈凌说，不过近年来，随着儿科、新生儿科医生对小胖威利综合征的认识水平提高，我市有更多的孩子得以在早期得到确诊。“不少患儿会因性发育迟缓、内分泌紊乱等问题作为首诊症状就医，儿科临床医生在根据症状进行初步判断后，为孩子进行基因检查，即可明确。”

“患儿甚至在刚出生或者出生后几个月便能得到确诊。”陆妹说，在新生儿时期有相应的评分标准，评分较低且有特殊面容的孩子会引起医生的警觉，及早进行基因检测，可进一步提高早期诊断率。

【提醒】

如果家族有这类患者 孕妇产前要基因筛查

陈凌提醒，如果家族有小胖威利综合征患者，再怀孕时，建议进行产前诊断基因筛查，降低此基因病的发生概率。

类似小胖威利综合征这样的遗传性疾病或者先天性疾病，有很大一部分可以通过产前诊断在宫内及时发现、及时处理，从而极大降低出生缺陷发生率，提高人口素质，降低医疗投入。

【名词解释】

小胖威利综合征医学名为pradar-Willi综合征，简称PWP，是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂异常导致的遗传性疾病，是多系统分化异常的复杂综合征。常见的临床表现主要为肌张力低下、运动发育迟缓、性腺功能减退、智力发育落后，语言、行为能力异常，牙齿、眼睛、骨骼发育异常，长期的强烈饥饿感和过度进食，会造成肥胖，以及肥胖继发的各种代谢性疾病。目前尚无根本治疗办法，终生需要在监管下生活，以控制肥胖和各种代谢紊乱为主。

关键词：